经过10年的搜索以后，科学家们终于在1993年找到了导致亨廷顿症，也就是著名的舞蹈病的基因。它位于第四号染色体上。缺陷基因导致疾病戏剧性地发展，患者在病发初期的表现只是轻微的机体运动障碍，最后以整个身体和精神的衰退而告终。患者大都在第一次症状发生后约20年死亡。

脑部检查表明，患者的大部分神经细胞都已死亡。亨廷顿基因是显性的。这意味着：如果谁通过遗传获得了这种基因，他在30岁至50岁之间肯定会发病。在德国，大约有7000到8000人患有这种疾病。

当科学家们仔细研究亨廷顿基因时，他们发现了一个特别的地方：在这个基因内部特别频繁地出现“字母重复。一个特定的三字母组合：三联体CAG（即胸腺嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤）一再重复出现，在某些情况下甚至会重复上百遍，通常情况下CAG的重复次数为11到34次。

根据亨廷顿基因内部重复出现CAG组合的频繁程度，医生可以预言疾病的发展过程。因为CAG三联体的数目越多，疾病爆发时间就越早，症状越明显。

自从1997年以来，科学家就已认识到，缺陷基因以及大脑中有同样缺陷的蛋白质可能会造成怎么样的后果：微小的不溶性蛋白团将神经细胞核阻塞，使它们一个接一个地死亡。

这个发现有可能给治疗带来希望；科学家们现在正在寻找一种物质，这种物质可以组织蛋白质结块和凝聚，同时重新溶解致命的蛋白质渣滓。

迄今为止，基因研究者不仅在相对简单的单基因疾病方面，而且在类似于癌症或者阿尔海茨默病（又称早老性痴呆症）等复杂疾病方面也获得了不少成功。

这些疾病不能简单地归咎于某些基因的缺陷，而是由于不同基因之间难以察觉的相互影响以及环境因素造成的。