经过10年的搜索以后,科学家们终于在1993年找到了导致亨廷顿症,也就是著名的舞蹈病的基因。它位于第四号染色体上。缺陷基因导致疾病戏剧性地发展,患者在病发初期的表现只是轻微的机体运动障碍,最后以整个身体和精神的衰退而告终。患者大都在第一次症状发生后约20年死亡。
脑部检查表明,患者的大部分神经细胞都已死亡。亨廷顿基因是显性的。这意味着:如果谁通过遗传获得了这种基因,他在30岁至50岁之间肯定会发病。在德国,大约有7000到8000人患有这种疾病。
当科学家们仔细研究亨廷顿基因时,他们发现了一个特别的地方:在这个基因内部特别频繁地出现“字母重复。一个特定的三字母组合:三联体CAG(即胸腺嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤)一再重复出现,在某些情况下甚至会重复上百遍,通常情况下CAG的重复次数为11到34次。
根据亨廷顿基因内部重复出现CAG组合的频繁程度,医生可以预言疾病的发展过程。因为CAG三联体的数目越多,疾病爆发时间就越早,症状越明显。
自从1997年以来,科学家就已认识到,缺陷基因以及大脑中有同样缺陷的蛋白质可能会造成怎么样的后果:微小的不溶性蛋白团将神经细胞核阻塞,使它们一个接一个地死亡。
这个发现有可能给治疗带来希望;科学家们现在正在寻找一种物质,这种物质可以组织蛋白质结块和凝聚,同时重新溶解致命的蛋白质渣滓。
迄今为止,基因研究者不仅在相对简单的单基因疾病方面,而且在类似于癌症或者阿尔海茨默病(又称早老性痴呆症)等复杂疾病方面也获得了不少成功。
这些疾病不能简单地归咎于某些基因的缺陷,而是由于不同基因之间难以察觉的相互影响以及环境因素造成的。