第一个被阐明遗传根源的疾病是“单基因遗传病”，它是由于一个单基因的缺陷引起的，发生的几率相对较小：由于这个单基因而致病的患者约占全部人口的百分之一。这类疾病中，已有3000种为医学界所了解，例如肌肉萎缩、囊肿型纤维化和亨廷顿症，基因研究者通过对它们的研究已经获得了第一步激动人心的成果。

第一种得以从遗传根源揭示的疾病是肌肉萎缩（又称杜兴肌营养不良症）。1986年，美国科学家宣布，他们用特制的探测仪器发现了导致疾病发生的缺陷基因（肌肉营养不良基因）。但是该基因合成哪一种蛋白质？它一怎样的方式致病？着一些却还不得而知。

一年以后，所有的一切终于水落石出：1987年，科学家确定了与此有关的蛋白质，他们称之为营养障碍蛋白。现在，这种疾病可以从分子的根源上得以解释。

1958年，法国医生杜兴最先描述了杜兴肌营养不良症，患病者仅仅是小男孩。6岁之前，孩子发育完全正常，但随后整个肌肉组织就开始不断萎靡；在精神上和身体其他方面都完全正常的孩子很快就不得不坐上了轮椅，而且同场早夭。致病基因位于两条染色体之一的X染色体上。

因为女孩子有两条X染色体（XX），她们可以通过另一条完好的X染色体补偿有缺陷的染色体。但是男孩子（XY）则却不同。因为他们的另一条性染色体不是X染色体，而是Y染色体，无法作为“补偿”基因，疾病因此在他们身上爆发出来。

完好的基因里包含了营养蛋白的合成指令，这种蛋白质在体内的任务时使肌肉组织健壮。如果这种基因工作不正常的话，就无法合成营养蛋白或者合成的数量不足，从而导致肌肉组织不够强壮，在很小的作用力下就会撕裂，肌细胞渐渐死亡。外部表现为肌肉萎缩的症状日益严重。

尽管医学进步神速，但是时至今日，医生仍然无法完全治愈这种遗传性疾病。