化工资讯网（www.b2star.com）囊肿性纤维化是第二种能够被科学家从分子水平上解释的单基因疾病。在德国，囊肿型纤维化是最常见的单基因疾病：大约有8000个德国儿童、少年何人青年人罹患这种绝症，而且每年与这种疾病伴生的婴儿大约有400人。

囊肿性纤维化与基因突变的关系！

虽然有日趋先进的医疗手段可以使患者存活率上升，但还远不能使所有成人患者获得新生。1989年，科学家在人体的第7号染色体上发现了导致囊肿性纤维化的基因。此后，科学家们又在这个染色体区段上发现了600个突变，基因突变的结果是阻塞肺、胰腺、肝脏和肠等人体重要器官分泌的黏液。

肺分泌的黏液是微生物理想的营养基，频繁的炎症会破坏肺部组织。自从在遗传特征中发现缺陷区段以后，医生和病人都期望“基因疗法”治疗囊肿性纤维化症。可是直到今天，人们也没能在体细胞内成功地长期植入功能完好的基因。