现在已经直接用作治疗的少数基因试验之一要算是成视网膜细胞瘤的基因分析和家族性息肉病的基因测试。

基因试验与成视网膜细胞瘤！

成视网膜细胞瘤是一种非常罕见的眼瘤，只发生在儿童身上。原因是因为在13号染色体短臂上的成视网膜细胞瘤基因的变异。起初医生猜测，孩子是从父亲或母亲那里遗传了成视网膜细胞瘤的基因，每3个月他们就要在全身麻醉的情况下接受眼睛检查。由于缺陷基因遗传的风险达到了5%，使得一半的孩子必须毫无保留地接受这种颇有负担的检查。

现在，在孩子出生后马上就可以检查其细胞中是否有变异基因。如果属实的话，那么他就要定期接受眼睛检查，以便提前发现早期肿瘤并且切除。

孩子到了6岁，患这种病的危险就会消失：因为这种易于退化的细胞已经完全成熟，不再自行分裂。

基因试验与家族性息肉病！

家族性息肉病是一种遗传性的肠癌。在大肠里面有无数个日后会蜕变成癌症的息肉。原因就是所谓的“APC基因”（APC代表腺瘤样的大肠息肉病）的变异。

1992年，人们在5号染色体上发现了它。现在，借助基因测试，医生可以找到变异的APC基因，以便提早采取挽救生命的措施。