与罕见的家族息肉病不同，乳腺癌确实一种非常常见的肿瘤病。在德国，每年大约有40000名妇女患这种病。科学家们现在提出，5%到10%的患者的遗传因素参与了乳腺癌的形成。迄今为止，科学家们找到的两个最有名的基因是BRCA1基因和BRCA2基因（BRCA是英语中“乳腺癌”一词的缩写）。

BRCA1基因是1994年在17号染色体上发现的，BRCA2基因是一年后在13号染色体上找到的。因为涉及到大量的遗传特质，所以在这些基因上找出突变并不容易。为了追踪这个典型的变异，科学家们要么确定基因构造单元的顺序，而且是完整地排列顺序：或者确定是否存在任何变异并且有目的地确定变异所在区段的碱基排列顺序。

这两种分析方法在德国的实验室里得以应用。

现在进行乳腺癌基因测试的最大困难在于，科学家们无法对乳腺癌基因的碱基顺序中的无害变化和确实与疾病相关的变异加以区分。

如果在测试中找到一个碱基顺序的变化，并不意味着它一定会导致疾病。