元素百科资讯频道:本文主要讲是否有必要进行基因检测的文章。基因是决定生物物种的最基本的因子,它决定了人的生老病死。而基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。很多人就会有疑惑,我们是否要进行基因检测呢?
基因检测成本
12年前,科学家首次对人类基因组进行测序,当时的成本约为10亿美元。此后,基因测序的成本直线下滑,如今已降至约5000美元,且很快会跌至1000美元以下,使得这样的问题变得越来越常见。与之前的检测手段能够提供的基因信息量相比,全基因组测序能提供数百万倍的信息量。为此,许多患者都进行了基因测序。
此外,美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中还推出了“精准医疗计划”(precision medicine initiative),其中就涉及到基因组测学工程。这也会让基因测序变成一个普通的问题。
随着成本下滑,越来越多的人开始进行基因测序。例如,大量癌症患者选择了全基因组测序,因为根据基因信息能够预测他们对各种化学疗法的反应。那些患有先天性疾病儿童的父母也迫切想知道,基因突变是否是孩子患病的罪魁祸首。如果真是这样,将来他们可以对此进行干预,以防影响第二胎。
此外,对于特定疾病患者,整个基因组测序的价格已经接近于单个基因测序的价格,如乳腺癌。为帮助治疗,医生也在对一些婴儿的基因组进行测序。将来,我们之中的大多数可能都会经历基因测序。医生只要在办公室里,就能利用你面前的计算机完成DNA测序。
许多人还会主动找到基因测序公司进行基因测序。在过去的几年中,许多人在23andMe这样的基因测序公司进行了基因测序。目前,这些基因测序公司只是检测人类整个基因组的一小部分基因,仅占人体DNA的百万分之一,即所谓的单核苷酸多态性(SNPs)分析。
但随着时间的推移,这些公司将启动更多的SNPs测序。即便如此,也仅占人体DNA的十万分之一。不管怎样,这些公司表示,将提供血统之外更多有医疗价值的信息。SNPs所提供的信息相对有限,而整个基因组测序所能提供的信息要高出数十万倍。
DNA分子由四种脱氧核糖核苷酸组成,分别是腺嘌呤、嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤,英文字母缩写分别为A、C、T和G,涵盖30亿个碱基对的序列信息。尽管如此,人与人之间的基因相似度高达99.9%。(人与黑猩猩基因相似度为98%,与牛基因相似度为80%,与鸡基因相似度为60%。)
基因测序带来的问题
基因测序后,你可能会被发现存在一些与某种疾病相关的遗传标记。其实,其中一部分是可以预防的,如乳腺癌。但人们习惯于认为,发现一个致病基因将来就一定会患病,如恶性肿瘤基因或肥胖基因。其实,大部分常见病是多个基因和环境因素共同作用的结果。因此,你可能有一个基因会导致患某种疾病的风险提高2倍(从10%提高到30%),那么你不会患病的几率仍高达70%。当然,这种疾病目前可能还没有治疗方案,如阿尔茨海默病(即老年痴呆症)。因此,对患者进行相关教育至关重要。
许多患者担心基因歧视问题。《遗传信息无歧视法案》(GINA)确保了美国民众的基因信息不被滥用和歧视。根据这部法律,如果基因检测显示某人可能易患某种疾病,保险公司不得据此提高医疗保险费用或者拒绝为其提供保险,其他公司也不得把基因信息作为招聘、解雇或提拔员工的依据。虽然这部法案涵盖了大多数医疗保险,但目前还没有解决人寿、伤残或长期就医保险问题。但我相信,将来这部法案会进一步保护这些人群。
当然,是否进行基因检测不一定完全由患者来决定。当前,一些医生已经开始为特定患者提供基因检测服务。一些进行特定疾病研究的研究人员也开始进行整个基因组测序,试图找出病因,给出治疗方案。很显然,我们之中的许多人将被包括在内,或者是从中受益。
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