元素百科资讯频道：唐氏综合症又称21三体综合症、先天愚型，俗称伸舌样痴呆儿，是人类最常见的染色体疾病，也是出生缺陷和遗传性智障的最常见的形式。 我国每年新增26 600 例唐氏综合症患儿，平均每20 min 出生1个，发病率约占新生儿总数的1/ 750。

唐氏综合症患儿的主要临床表现为:小头畸形，枕骨扁平，后发际低;眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮;耳朵小或畸形;耳位低;鼻根低;张口伸舌，且伴流涎;手指短而宽，特别是小指只有一个指节且呈镰刀形向内弯曲，60 %的患者有双手贯通掌，50 %患者伴有先天性心脏畸

形。

应用细胞遗传学方法对患者进行染色体分析，发现他们都是因为多了1 条21 号染色体。 正常人的21 号染色体只有2 条，而唐氏综合症患者有3 条。 现已确认21 三体的产生原因是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时第21 号染色体不发生分离，结果形成染色体数目异常的精子(24 ，X 或24 ，Y) 或卵子(24 ，X) ，与正常的卵子(23 ，X) 或精子(23 ，X或23 ，Y) 受精后，即产生(47 ，XX， + 21) 的女患儿或(47 ，XY， + 21)的男患儿，故唐氏综合症又称21三体综合症。cas号查询