一种比较少见的情况则出现在显性基因缺陷：只要一个变异的基因就足以使疾病爆发出来。科学家们可以用各种不同的方法确认细胞中是否存在可疑基因、基因是否变异或者功能十分正常。

显性基因缺陷如何检测？

比方说，父母想检测他们孕育的孩子是否有遗传病，就可以进行分娩前的基因分析。医生从羊水中获取婴孩的细胞。这种方法称为羊膜穿刺术。

首先进行的染色体分析，也就是计算细胞中的染色体数目，评价其外形。通过这种方式可以确定，这个孩子是否患有21号三重染色体病（又称下垂综合征或伸舌样白痴。

这种疾病的21号染色体不是两条，而是三条。（第一例染色体异常的产前诊断早在40年代就已经获得了成功）

染色体分析可以和DNA分析联合进行。DNA分析通过分子生物学的方法检测变异基因。例如其中一个方法是耦合分析，遗传学家在DNA上搜索那些总是和变异基因一起出现的遗传特征：特征和基因相互“耦合”。知道了基因及碱基序列，即DNA顺序的话，就可以放置基因探针。基因探针是一个很小的具有放射性的、或者携带了有色粒子的DNA片段，研究者可以借助它们“看到”基因变异，同时确定某个遗传特质的所有DNA构造单元的顺序。

不过，这种“排序”可能要耗时数周或几个月。