基因诊断最大的困境是不言自明的：现有的治疗能力远远落后于诊断水平。虽然预报了某种疾病，但是医生们却对此束手无策，这有什么用呢？科学家们自我安慰道：先进的诊断方法与治疗手段之间的割裂将来总会结束的，但需要假以时日。

怎么看基因变异与基因测试？

罗伯特·科赫和路易斯·帕斯特伊在19世纪70和80年代发现流行病的病因到抗生素的研制，也整整过去了50年。

所有的基因测试都是基于同样的原则：检测由于持续遗传变化（即变异）而不能正常工作的遗传特质。

这种变异可能会涉及到整个染色体或者染色体的区段，甚至也可能是基因的最小构造单元：碱基。假如某个基因中有条不紊的碱基顺序发生了变化，疾病就会接踵而来。

大多数疾病基因是“隐性”的，这意味着：一个人仅仅只有他同时从母亲那里、又从父亲那里通过遗传获得了缺损基因才会生病。如果他只获得了一个疾病基因，那么另一个健康的基因就会补偿机能缺乏。这个人本身是健康的，但却是致病基因的携带者。