元素百科资讯频道   本文主要讲的是关于英国新发现的12个导致发育障碍的新基因的文章，根据英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果显示，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开发新疗法等。

什么是解密发育疾病项目

“解密发育疾病项目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD）是迄今为止全世界最大规模，全国性范围的全基因组诊断测序项目，通过对上千名儿童基因组DNA的测序，并将其与临床特征进行比较，发现多种疾病，比如智力障碍，先天性心脏疾病等的遗传因素。

DDD项目由英国国民保健服务NHS和Sanger研究院合作，并由卫生署和Wellcome Trust（健康创新挑战基金）资助，研究成员由来自24个地区，180位临床医师组成，他们分析了1133位患有严重疾病儿童的超过20,000个基因，这些孩子患上的疾病很罕见，采用标准的临床检测方法无法早期诊断。

解密发育疾病项目计划

据每日科学网站12月25日报道，DDD计划由英国国民健康服务体系（NHS）与惠康基金会桑格研究所合作，旨在从基因层面研究罕见发育障碍的成因。该计划是一项全国范围的基因组诊断测序项目，对DNA测序并与超过1000名儿童的临床症状对比，以找出罕见病的对应基因，包括智障、先天性心脏病及其它疾病。最终将分析12000个家庭的数据。

该计划由英国和爱尔兰24个地区遗传学机构的180名临床医生合作，对1133名有严重发育障碍的儿童进行测序，分析了每名儿童的约2万个基因。他们的症状极为罕见，无法用常规临床测试诊断出来。

DDD计划收集临床信息建立数据库，记录病人基因组的基因变异信息。通过DDD全国安全数据共享网络，能发现和对比这些极罕见的疾病。如果有相同症状的病人也相同的基因变异，就有助于缩小致病变异在基因组中的范围。但这项工作极为困难，因为找到一种特殊变异的机会只有五千万分之一。

“为这些家庭找到诊断方法，从大尺度、全国基因组范围研究是任务的关键，”论文作者之一、阿登布鲁克医院临床遗传学部DDD研究临床主管海伦·弗斯说，“没有英国NHS全国性参与，这项计划是不可能的。让我们能把相隔遥远的诸多家庭联合起来，那些家庭的孩子有着相同基因变异和极为相似的症状。”

在一个例子中，两个没有关系的孩子的PCGF2基因都有相同的变异，PCGF2基因是在胚胎发育期起重要作用的调节基因之一，而他们在症状和面部特征上极为相似。

虽然如此，医生还是无法诊断出DDD计划中的一些儿童得了什么病。研究人员指出，只靠研究英国病人是不够的，所以他们希望这一计划能激发全世界更多的临床与研究项目，共享无名基因和临床数据，在世界范围寻找相似病人，以确定更多的发育障碍的基因，提高国际诊断率。

DDD 项目开始于2010年，最终将分析12000 个家庭。到目前为止研究人员已经完成10%的任务，发现了12 种发育障碍的新型遗传原因，增加了10%临床诊断的机会。