元素百科为您介绍:随着人类基因组测序技术的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善,我们正进入全新的医疗健康时代——精准医疗。我国精准医疗尚处于入门阶段。精准医疗是个系统工程,大数据是基础,基因测序是工具,只有软硬件有机结合,才可能实现技术上的精准医疗。
精准医疗与基因测序的概念
精准医疗是一种基于“个人”的定制医疗模式,其以个体的组学信息和遗传信息为基础,以环境、生活方式、既往病史及诊疗方式等为跟踪对象,搜集全方位、可量化、有前瞻性和时效性的个体数据,通过数据的综合分析、挖掘形成有价值的医学信息,最终设计出针对个体的最优解决方案。基因测序为个体提供连续基因大数据,是精准医疗的基础和重要实现途径,制药、器械、IT 等行业巨头纷纷布局该领域。
基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势,成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术,通过将基因组数据与无线生物传感器获取的生命体征信息(如血压、心跳、脑电波、体温等),成像设备中的个体信息(如 CT、MRI、超声等)以及传统医学数据相结合,精准医疗为个体提供全新的定制医疗。
基因测序是精准医疗的基础
基因测序是建立“组学”大数据库和分析的基础,推动精准医疗实现“同病异治”和“异病同治”精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案,并将医疗技术提升到病前预防水平。
相关技术的发展有两个要素:
1)构建“组学”大数据样本库,如基因组学、转录组学、蛋白组学等;
2)探究基因型与样本表型的关联,通过生物信息学分析和遗传诊断,建立遗传信息与临床检验和影像学等数据的关联关系,实现精确的疾病分类和诊断,制定个性化的疾病预防和治疗方案,做到“同病异治”和“异病同治”。上述两要素都与基因测序密不可分。
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