化工资讯网整理编辑：最近，结合一项新的研究报道，在一种现有的药物帮助下，一种可以影响婴幼儿的罕见的神经退行性病变的致命性影响可以推迟发生。Leigh 综合征源自一种突变，这种突变会破坏线粒体，而线粒体是细胞产生能量的细胞器。

一个出生时带有这种突变的孩子常常会在一年内出现Leigh综合征的衰弱的症状，并在此后仅数年内就死亡。尽管不存在治愈Leigh综合征的方法，先前的研究显示，具有类似这样疾病的线粒体缺陷的酵母菌会在阻断mTOR通路——该通路已知会促成一系列的疾病——的信号转导时存活较长的时间。这使得Simon C. Johnson及其同事开始探索当他们在一个Leigh综合征的小鼠模型中抑制mTOR信号转导时会发生什么情况。

研究人员使用了一种已知会在其途径中停止mTOR信号转导的药物——这是一种叫作雷帕霉素的免疫抑制剂。他们发现，将其注射到非常年幼的小鼠体内可显著地延缓与Leigh 综合征有关的神经系统症状的进展，特别是当小鼠在10天大时开始每日接受该药物。确实，这些小鼠中活得最长的小鼠可维持存活的时间会比那些仅仅隔日接受雷帕霉素的小鼠长3倍。

作为抑制Leigh综合征的药物，雷帕霉素或其他抑制mTOR的药物可以被开发，其他治疗药物也存在一定的开发可能。但是首先必须通过动物实验达到更详细的理解和探索。

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