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血友病是什么,遗传方式有哪些?
2016-01-15 09:51:34来源:元素商城

化学词典告诉你血友病是什么以及血友病的遗传方式,最近百度血友病吧的事件闹的是沸沸扬扬,自从百度卖“血友病吧”的新闻曝光后,百度坐上了舆论的火山口。先撇开血友病吧事件,很多人也许对于血友病还不太了解,下面就先来为大家讲解一下血友病的相关知识。

血友病是什么

血友病是什么

血友病( hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;②血友病B即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症;③血友病C即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中最为常见。全球血友病的发病率为15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;据统计,我国邵宗鸿等调查16866654人,发现血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏症之比为28: 5:1。

血友病遗传方式

血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血, 导致关节损伤,或畸形致残。

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚 配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配 ,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。

因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。那么,简单地来说,血友病的遗传规律到底是怎样的呢?

血友病甲遗传方式

1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。

2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。

3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。

4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。

血友病乙遗传方式

血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。

血友病丙遗传方式

血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。

                                                                                                       责任编辑:qxl

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