元素百科资讯频道：本文主要讲的是关于最新的研究表明基因突变会增加患有乳腺癌的风险。好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。

基因突变患癌研究

这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授蒂莫西·里贝克说，该研究的结果是为个性化评估一名女性患癌风险而迈出的一步，有助指导基因突变者和医生做出预防癌症的抉择。

里贝克及同事对来自33个国家和地区的3万多名女性进行评估，她们携有BRCA1和BRCA2基因的突变版本。在超过1.9万名发生BRCA1基因突变的女性中，46％的人被诊断患有乳腺癌，12％患上卵巢癌，5％同时患乳腺癌和卵巢癌，37％的人没有患癌。

在约1.2万名发生BRCA2基因突变的女性中，52％的人被诊断患有乳腺癌，6％患上卵巢癌，2％同时患乳腺癌和卵巢癌，40％的人没有患癌。

基因突变患癌风险评估

进一步分析显示，特定突变会显著增加或降低人们的患癌风险。例如，此前一般认为发生BRCA1基因突变的女性，在70岁以前患乳腺癌的风险为59％，患卵巢癌的风险为34％。但新研究发现，部分德裔女性容易发生某种特定类型的BRCA1基因突变，它会导致女性患乳腺癌的风险高达69％，但她们因此患卵巢癌的风险仅为26％。

研究人员指出，还需深入研究来确定与不同基因突变相关的患癌风险，以及多大的患癌风险可以影响突变基因携带者的治疗抉择，甚至采取预防性手术。

现年39岁的朱莉携有BRCA1突变基因，且她的家族一直有女性患癌去世。因此，朱莉于2013年为预防乳腺癌而接受双侧乳腺切除手术，上个月又宣布接受卵巢和输卵管切除手术，以避免患上卵巢癌。

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