元素百科资讯频道：本文主要讲自闭症谱系障碍家庭全基因组测序的文章。由自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明，这种疾病的遗传学基础，甚至比我们以前认为的更为复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相关基因。

自闭症谱系障碍研究成果

近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。

自闭症谱系障碍

ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了ASD在基因组上的易感位点。之前有科学家应用基因芯片和外显子测序对6个有单个自闭症谱系障碍孩子的家庭进行了遗传分析，也预测了少量可导致障碍发生的基因。在本文中，Ryan K C Yuen等人对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，生成了一个包含所有类型基因突变（包括非编码突变）以及相关表型的综合数据资源，同时发现ASD具有明显的家族特性。通过检验之前报道的与ASD和其他类型神经发育障碍有关的单核苷酸和结构突变，研究人员发现约有69.4%受到影响的同家庭兄弟姐妹携带不同的ASD相关突变。这些包含不同ASD相关突变的兄弟姐妹比那些携带相同风险基因突变的人更具有临床变异性。

Scherer博士说：“我们知道，自闭症有很多差异，但是我们最近的研究结果坚定地明确了这一点。我们相信，每一个自闭症患儿都像一片雪花，是独一无二的。这意味着，我们不应该只寻找疑似自闭症风险基因，这通常是在基因诊断检测中完成的。确定如何最好地使用个性化自闭症治疗中的遗传因素知识，就需要全面评估每一个人的基因组。”全基因组测序远远超过了传统的遗传测试，来分析一个人完整的DNA序列。

综上所述，该文章作者利用全基因组测序的方法分析了ASD患病人群，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性，并且生成了一个包含ASD基因突变和表型的数据库资源。这项研究表明在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传易感突变是非常必要的。

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