元素百科资讯频道讲解EGFR基因突变与恶性肿瘤的诱发机制：人类表皮生长因子受体(EGFR)是一种具有蛋白酪氨酸激酶活性的膜表面受体(RTK)，由28个外显子组成，编码1186个氨基酸，位于人类染色体7p13－q22区。EGFR 基因介导的信号通路在细胞增殖、分化、迁移和生存等生理过程发挥着十分重要的作用。EGFR基因等蛋白酪氨酸激酶功能缺失或其相关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常，可以引起肿瘤、免疫缺陷及心血管等疾病。

研究表明在许多恶性肿瘤中存在EGFR基因 的高表达或异常表达。

如: 非小细胞肺癌、恶性胶质瘤、肾癌等。EGFR基因的异常表达导致肿瘤发生的机制可能有: EGFR 的高表达引起下游信号传导的增强；突变型EGFR基因受体或配体表达的增加导致EGFR 的持续活化； 自分泌环的作用增强； 受体下调机制的破坏； 异常信号传导通路的激活等。

对非小细胞肺癌(NSCLC)而言，易瑞沙( Iressa)是目前较为有效的治疗药物。它是一种分子靶向治疗肺癌的药物，是表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂( TKI)，通过阻断EGFR－TK 及其信号通路抑制肿瘤细胞的形成并促进肿瘤细胞的调亡。cas号查询