元素百科为您介绍基因治疗何时惠及大众。日前国际学术期刊《自然》发表了一项研究成果：德国一名7岁的儿童因患有交界性大疱性表皮松解症，导致全身80%的皮肤损伤丢失，在接受表皮干细胞基因治疗以后，这名患儿重获健康皮肤并出院，至今正常。

在此项研究之前，交界性大疱性表皮松解症尚无彻底的治疗方法，超过40%的患者都活不到青少年时期。可以说，正是基因治疗让这名患儿奇迹般重获新生。这不仅为更多患者带来了希望，也让基因治疗再次引发广泛关注。

基因治疗应用前景

基因治疗的一大热门领域是遗传病，尤其是单基因遗传病。据估计，大概有1万种疾病由单个基因的突变引起，其中多数属于遗传病。而一直以来，95%以上的遗传病都没有有效的治疗手段，更不要说根治。目前，科学家已针对血友病、地中海贫血、镰状细胞性贫血等多种遗传病开展临床前研究。

与单基因遗传病同样热门的，是基因治疗与免疫疗法结合治疗癌症。基于基因治疗技术改造的免疫细胞（CAR—T）疗法，在血液肿瘤及个别实体瘤的治疗中已取得良好效果。

华东师范大学生命科学学院李大力研究员指出，被称为神奇“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术，使过去很多束手无策的疾病有了治愈的希望。“以CRISPR技术为代表的基因编辑技术的出现，能够克服很多以前基因治疗方法的弊端或无法实现的基因操作，给基因治疗领域带来了巨大的变化。我们就利用CRISPR技术修复了成年小鼠中的遗传突变，在动物模型中一次性根治了血友病，这是传统的基因治疗方法难以实现的。”

“打个比方来说，好基因是‘好人’，坏基因是‘坏人’，过去的基因治疗是把很多‘好人’输送到身体里，在功能上去代替‘坏人’，基因编辑技术则能把‘坏人’变成‘好人’。”高正良解释说，当“坏人”仅表现为功能缺失时，输送“好人”就可以解决问题，但是当“坏人”干了“坏事”以后，仅仅靠输送“好人”还不够，需要用基因编辑技术把“坏人”变成“好人”。

不过高正良指出，基因编辑技术虽然有很多明显的优势，而且有望解决治疗基因的可调控性和持续性表达等问题，在一定程度上能够降低对基因治疗载体的要求，但是这一新技术的应用还有很多障碍，例如如何实现高效体内基因输送并防止潜在的脱靶效应等。

今后，基因治疗还可能应用于一些常见病，并有望在未来5到10年惠及大众。

基因治疗的潜在障碍是什么？

温州医科大学附属眼视光医院研究员谷峰认为，基因治疗首先需要克服技术上的局限性。从目前来看，技术本身还不够完美，仍有较大的提升空间。尤其是需要把基因编辑的“剪刀”做得更好，提高其效率，降低副作用，并把它“运送”到目标的器官和细胞中去。

其次是疾病的多样性和复杂性。高正良表示，目前成功上市和在临床试验中比较有希望的基因治疗项目多是针对病因单一和疾病病理等相对清楚的单基因遗传病；其他更为复杂、病因不清或多基因的疾病，会给基因治疗方案的设计和载体的选择带来巨大的挑战。

此外，还要考虑病人的个体性。高正良介绍，尽管是同一种疾病，不同年龄、性别、身体状态、生活、运动和饮食习惯，甚至不同地区和经济条件的病人，对于治疗的敏感性、对副反应的耐受力等可能千差万别。在精准医疗时代，个体化是疾病诊疗过程中的一个关键环节，病人的个体性不仅对于治疗的效果有重大影响，更关系着临床试验和治疗的安全性。

李大力表示，除了可以用基因治疗的方法摸索罕见病的治疗手段，今后基因治疗还可能应用到一些常见病的治疗中去，其适用面将更广。

基因治疗前景又将如何呢？

就目前而言，由于基因治疗研发成本高昂，加上所需患者数量少，导致价格居高不下。比如，荷兰一家制药公司研发的一种治疗脂蛋白脂酶缺乏的药物，价格高达110万欧元；最近获批的针对白血病的CAR—T细胞疗法，平均价格高达47.5万美元。

高正良表示，作为目前最耀眼的“明星”疗法之一，基因治疗有望在未来5到10年走入寻常的医疗机构，惠及大众。但是，要让基因治疗发挥更大效用、造福更多患者依然任重道远，需要科研单位、制药企业和临床医生共同努力。